Alzheimer: Diese Genmutation erhöht das Risiko

Eine neue Studie beweist, dass die doppelte Ausführung einer Genvariante fast immer zu Alzheimer führt.

alzheimer forschung genmutation APOE4 — Alzheimer stellt für viele Patienten und Angehörige eine grosse Herausforderung dar. Eine neue Erkenntnis könnte die Behandlung in Zukunft massgeblich beeinflussen. - Unsplash

Das Wichtigste in Kürze

Spanischen Wissenschaftlern gelang ein neuer Durchbruch in der Erforschung von Alzheimer.
Sie konnten bestätigten, dass das Gen APOE4 massgeblich zur Bildung beiträgt.
Das könnte die Zukunft der Forschung und Behandlung stark beeinflussen.

Eine spezielle genetische Veränderung könnte eine entscheidende Rolle bei der Entstehung von Alzheimer spielen. Es handelt sich um eine doppelte Ausführung des APOE4-Gens, die laut einer Studie fast immer mit Anzeichen von Alzheimer einhergeht. Diese Erkenntnisse stammen aus einer Forschungsarbeit vom Sant Pau-Institut in Barcelona und wurden im Fachblatt «Nature Medicine» veröffentlicht.

Das APOE4-Gen ist bereits seit längerem als Risikofaktor für Alzheimer bekannt. Doch nun hätten die Forschenden einen Durchbruch erzielt: Praktisch alle Personen, «die dieses Gen in doppelter Ausführung tragen», entwickeln körperliche Alzheimermerkmale entwickeln.» Das erklärt der Erstautor der Studie, Juan Fortea, laut dem «Spiegel». Dies beträfe etwa zwei bis drei Prozent der Bevölkerung.

Zwei Mal APOE4 begünstigt Entwicklung von Alzheimer

Vergleichsweise viele Menschen leiden unter Alzheimer, in Deutschland gibt es beispielswiese rund eine Millionen Erkrankte. Die genaue Ursache der häufigsten Form von Demenz ist noch nicht vollständig geklärt. Allerdings wird das Proteinfragment Beta-Amyloid (Aβ) verdächtigt, sich im Gehirn abzulagern. Dort könnte es dann sogenannte Plaques bilden, die Nervenzellen schädigen und zu Demenz führen.

alzheimer plaque — Sogenannte Plaques kann sich im Gehirn absetzen und führt dazu, dass Nervenzellen beschädigt werden - dadurch kommt es wahrscheinlich zu Alzheimer und anderen Demenzerkrankungen. (Symbolbild) - Unsplash

Das unter Beschuss geratene APOE-Gen liefert den Bauplan für ein wichtiges Protein namens Apolipoprotein E. Dieses ist dafür zuständig, bedeutende Nährstoffe zu den Nervenzellen im Gehirn zu transportieren, wie der «Spiegel» erklärt.

Es gibt drei Varianten dieses Gens: APOE2, APOE3 und APOE4. Jeder Mensch besitzt zwei dieser Gene – sie können von der gleichen oder unterschiedlichen Varianten sein. Wenn jedoch beide Gene vom Typ APOE4 sind, besteht laut der neuen Studie ein hohes Risiko für Alzheimer.

Ab 55 Jahren steigt die Anzahl von Biomarkern

Das Team um Juan Fortea analysierte Daten mehrerer grosser Gesundheitsstudien sowie Informationen zu Biomarkern und Krankheitsverlauf bei über 10'000 Menschen.

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Ihre Ergebnisse zeigten: Fast alle Träger von zwei APOE4-Genen wiesen ab einem Alter von 55 Jahren deutlich höhere Werte von Alzheimer-Biomarkern auf. Dies steht im Verhältnis zu Personen, die zwei Varianten des APOE3-Gens besitzen. Mit 65 Jahren hatten mehr als 95 Prozent der Betroffenen auffällige Amyloidwerte im Nervenwasser.

Keinen Einfluss auf Diagnostik und Behandlung

Ein Kommentar zur Studie in «Nature Medicine» betont: Die Ergebnisse könnten die Art und Weise ändern, wie Forscher über Alzheimer denken und wie sie die Krankheit erforschen. Sie verankerten APOE4 «als kausalen Faktor von Alzheimer, und nicht nur als Risikofaktor». Es sei dringend notwendig, ein Medikament zu entwickeln, das speziell darauf abziele.

Alfredo Ramírez, Leiter der Sektion Molecular Neuropsychiatry an der Uniklinik Köln, ist laut dem «Spiegel» überzeugt: «Es gibt nicht mehr viel zu tun, um APOE4 als monogene Form der Alzheimerkrankheit zu betrachten.» Nicolai Franzmeier von der Ludwig-Maximilians-Universität München fügt hinzu: «Die Studie hat jedoch praktisch erst mal keinen Einfluss auf die Diagnostik in der klinischen Routine«, erklärt er. «Zumindest aktuell nicht in Deutschland.»