4-jähriges Mädchen macht ihre ersten Schritte
Das Wichtigste in Kürze
- Die kleine Scottie Mae Blair sollte nie laufen können.
- Ärzte hatten bei ihr das Angelman-Syndrom diagnostiziert.
- Aber es war eine Fehldiagnose. Nun macht das Mädchen seine ersten Schritte.
Die kleine Scottie Mae Blair ist nur vier Jahre alt, aber sie hat bereits ein Leben voller Herausforderungen hinter sich. Als sie noch ein Säugling war, wurde bei ihr das Angelman-Syndrom diagnostiziert.
Hierbei handelt es sich um eine seltene genetische Störung, die mit schweren körperlichen und kognitiven Behinderungen einhergeht. Die erschütternde Prognose: Scottie Mae werde vermutlich nie in der Lage sein, zu sprechen, zu lesen, unabhängig zu leben oder gar zu gehen.
Fehldiagnose und Neuanfang
Ein Jahr nach dieser niederschmetternden Diagnose klingelte das Telefon, wie «Good News Network» berichtet. Die Ärzte riefen an, um den Blairs mitzuteilen, dass sie sich geirrt hatten. Laut aktueller Diagnose litt ihre Tochter in Wahrheit an Dup15q-Syndrom.
Die Erkrankung ist zwar ähnlich, aber weniger schwerwiegend als das ursprünglich angenommene Angelman-Syndrom. Scottie Mae hat jetzt die Möglichkeit, die entwicklungsphasentypischen Meilensteine doch zu erreichen, nur etwas verspätet.
Erste Schritte trotz Unsicherheiten
«Es war unfassbar schön, ihr dabei zuzusehen, wie sie ihre ersten Schritte macht», erzählte ihre Mutter Logan.
Dabei hatte die kleine Kämpferin bereits als Säugling mit ersten gesundheitlichen Problemen zu kämpfen. Schon im Alter von 10 Monaten erlitt Scottie Mae mehrere Anfälle, wodurch ihre Eltern vermuteten, dass etwas nicht stimmte.
Mehr als nur medizinische Unterstützung
Scottie Mae nahm im Laufe der letzten drei Jahre regelmässig an vier verschiedenen Arten von Therapien teil, darunter Physiotherapie.
Kennst du auch schon jemanden, dem eine Fehldiagnose gestellt wurde?
Die Präsenz eines Physiotherapeuten, der an Scottie Maes Fähigkeiten glaubt und ihr Potenzial erkannte, hat einen grossen Unterschied gemacht. Heute sind die Anfälle des Mädchens seltener und werden durch Medikamente kontrolliert.
Eine neue Welt eröffnet sich
Mit dem grossen Meilenstein des Gehens ist für Scottie Mae eine ganz neue Welt entstanden. «Das ändert alles!», sagte Logan hoffnungsvoll. «Wir wissen, dass der Tag kommen wird, an dem wir sie mit Zuversicht ganz allein laufen lassen können.»