Genwüste steuert die Entwicklung von Embryo und Herz
Eine neue Studie enthüllt die Rolle genfreier DNA-Abschnitte bei der Embryonal- und Herzentwicklung.
Genfreie DNA-Abschnitte spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Embryos und des Herzens bei Mäusen und Menschen. Eine in «Nature Communications» publizierte Studie der Universität Bern (Unibe) zeigt die Bedeutung solcher Genwüsten auf.
Das menschliche Erbgut enthält spezifische DNA-Abschnitte, diese sind auch als Gene bekannt. Sie enthalten Baupläne für Proteine. Verändern sich diese Abschnitte und entstehen Mutationen, könne dies zu Krankheiten oder Fehlbildungen des Embryos führen, wie die Unibe am Mittwoch mitteilte.
Mutationen jenseits von Genen
Mutationen könnten aber auch in DNA-Bereichen ohne Bauplan für Proteine Probleme verursachen. Funktioniert der entsprechende genfreie DNA-Abschnitt nicht richtig, könne es zu schweren Herzproblemen und zum Tod des Embryos kommen. Dies zeigten frühere Untersuchungen an Mäusen.
Genwüsten sind bei Mäusen und Menschen sehr ähnlich. Das Berner Forschungsteam hat am Mausmodell gezeigt, dass die vermeintlich leeren DNA-Abschnitte sogenannte Enhancer enthalten. Diese steuern beispielsweise, wie, wann und wo das Gen während der Embryonalentwicklung aktiv ist.
Genetische Diagnostik: Ein neuer Horizont
Bei der Entwicklung des Herzens nehmen sie eine Schlüsselrolle bei der Bildung des Sinusknotens ein. Dieser ist der natürliche Herzschrittmacher, der mit elektrischen Impulsen den Herzschlag kontrolliert.
Diese Erkenntnisse seien von grosser Bedeutung für die genetische Diagnostik, hiess es weiter. Genetische Tests, die Mutationen in solchen Genwüsten finden, können dazu beitragen, das Risiko für bestimmte Geburtsfehler oder Herzkrankheiten frühzeitig zu erkennen und entsprechend zu behandeln.
