Genfer Forscher entdecken Gen für Blindheit
Genfer Forschende haben ein Gen für Blindheit identifiziert.
Das Wichtigste in Kürze
- Das Gen Mark3 ist für eine zur Blindheit führenden Erbkrankheit verantwortlich.
- Das rezessive Gen führte vor allem bei Kindern blutsverwandter Eltern zur Blindheit.
Das Gen Mark3 ist für eine Erbkrankheit verantwortlich, die die Entwicklung der Augen verhindert und so zu Blindheit führt. Die unbekannte Augenerkrankung trat bei Kindern auf, die von Eltern abstammten, die blutsverwandt waren. Deshalb gingen die Wissenschaftler davon aus, dass es sich um eine rezessive Erbkrankheit handeln müsse, wie die Universität Genf mitteilte.
Bei rezessiven Erbkrankheiten treten Symptome nur auf, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomkopien eine Mutation befindet. Das betroffene Kind hat die Mutation also sowohl von seiner Mutter als auch seinem Vater geerbt. Die Eltern müssen nicht betroffen sein.
200 pakistanische Familien untersucht
Die Wissenschaftler der Universität Genf untersuchten zusammen mit Kollegen der Liaquat Universität in Pakistan 200 pakistanische Familien, von denen jeweils mindestens zwei Kinder an der Augenkrankheit litten, die Eltern aber gesund waren.
Sie sequenzierten die Gene von gesunden und kranken Familienmitgliedern, um ein Gen zu identifizieren, das Mutationen auf beiden Chromosomkopien bei den kranken Kindern enthielt, aber nur auf einer Kopie bei den Eltern. Bei den gesunden Kindern war die Mutation entweder gar nicht oder nur auf einer Kopie vorhanden. So konnten die Forscher das Gen Mark3 isolieren, wie sie im Fachjournal «Human Molecular Genetics» berichteten.
Versuch am Taufliegen
Um zu bestätigen, dass Mark3 tatsächlich für die unterentwickelten Augen und somit für die Blindheit verantwortlich war, nahmen sie einen Versuch an Taufliegen (Drosophilae) vor. In Zusammenarbeit mit dem Baylor College of Medicine in Houston (USA) veränderten sie das entsprechende Gen in den Drosophilae. In der Folge entwickelten sich die Augen der Fliegen nicht richtig und die Tiere waren blind.
Nun da die Mechanismen der Krankheit besser verstanden würden, könne man sich auf die Suche nach einer Therapie machen, schreibt die Uni Genf weiter. Mit einem schnellen und kostengünstigen Test könnten Verwandte nun wenigstens feststellen, ob sie Träger der Mutation seien.
