Familiäre Hypercholesterinämie: Ursachen, Folgen und Gegenmassnahmen
Hinter dem sperrigen Begriff «Familiäre Hypercholesterinämie» verbirgt sich eine genetische Herausforderung, die das Herz in Gefahr bringt. Wir klären auf.
Das Wichtigste in Kürze
- Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung.
- Sie kann zu einem übermässigen Anstieg des Cholesterinspiegels im Blut führen.
- Ganzheitliche Massnahmen können erheblich zur Verbesserung beitragen.
Familiäre Hypercholesterinämie, kurz FH, ist keine gewöhnliche und zugleich auch keine so seltene Angelegenheit. Es handelt sich dabei laut Schweizerischer Herzstiftung um «eine relativ häufige genetische Erkrankung des Cholesterinstoffwechsels.»
Die Erbkrankheit betrifft etwa 1 von 200 Menschen und erhöht signifikant das Risiko für frühzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Ursachen der familiären Hypercholesterinämie
Die Hauptursache von FH liegt in genetischen Mutationen, insbesondere in den Genen, die für den Cholesterinstoffwechsel verantwortlich sind. Diese Mutationen beeinträchtigen eine wichtige Fähigkeit des Körpers, und zwar: überschüssiges LDL-Cholesterin aus der Blutbahn zu entfernen, was zu einer Anhäufung in den Arterien führt.
Die Vererbung erfolgt auf dominantem Weg. Das bedeutet, dass allein ein Elternteil die Erkrankung an seine Nachkommen weitergeben kann.
Folgen
Die Auswirkungen von FH können schwerwiegend sein. Ein erhöhter LDL-Cholesterinspiegel fördert die Bildung von Arterienverkalkungen (Atherosklerose). Das wiederum kann das Risiko von Herzinfarkten und Schlaganfällen drastisch steigern. In vielen Fällen treten diese kardiovaskulären Ereignisse bereits in jungen Jahren auf.
Umso wichtiger ist also, die Erkrankung möglichst früh zu erkennen und dann auch zu behandeln.
Eine FH frühzeitig erkennen
Es ist nicht einfach, eine FH frühzeitig zu erkennen, denn erhöhte LDL-Werte bleiben oft jahrelang unbemerkt. Swissheart.ch weist darauf hin, dass deshalb die Familiengeschichte ein wichtiger Hinweis sei.
Gibt es in Ihrer Familie Fälle von Herzinfarkt oder Hirnschlag in jungen Jahren oder ist bereits jemand an einer peripheren Verschlusskrankheit (PAVK) erkrankt? Dann sollten Sie hellhörig werden.
Ein Hinweis kann auch sein, wenn in der Familie immer schon hohe Cholesterinwerte gemessen worden sind.
«Bei der sehr seltenen homozygoten FH gibt es sichtbare Anzeichen, zum Beispiel Fettablagerungen an Ellbogen, Gelenken, der Achillessehne oder im Bereich der Augenlider. Die Ablagerungen machen sich als gelbliche Knoten oder Polster unter der Haut bemerkbar», wie die Schweizerische Herzstiftung auf ihrer Webseite schreibt.
Gegenmassnahmen
Wer eine familiäre Vorbelastung vermutet, sollte den Hausarzt dringend auf eine FH ansprechen.
Eine genetische Untersuchung mittels entsprechender Tests ermöglicht eine frühzeitige Diagnose. Personen mit positivem Befund können gezielte Massnahmen ergreifen, um das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu minimieren.
Allgemein wird bei erhöhtem Cholesterinspiegel zu einer angepassten Ernährung, regelmässiger körperlicher Aktivität und zu einem Rauchstopp geraten, um den Cholesterinspiegel zu senken. Diese Empfehlungen stimmen jedoch nur für einen erhöhten Cholesterinspiegel, der nicht durch FH verursacht wird.
Bei einer Familiären Hypercholesterinämie können Betroffene mit einem gesunden Lebensstil den Cholesterinspiegel nicht genügend senken. Die Einnahme von vom Arzt verschriebenen Medikamenten ist zwingend.
Eine FH ist nicht heilbar. Deshalb ist die Behandlung mit Medikamenten lebenslang notwendig.
