Geheimnisse der DNA: KI entschlüsselt menschliche Mutationen
Die von Google entwickelte KI «AlphaMissense» soll bei der Erforschung von DNA-Punktmutationen helfen. Bisher war nicht klar, ob und wie schädlich diese sind.
Das Wichtigste in Kürze
- Eine neue KI von Googles DeepMind soll neue Erkenntnisse in der DNA-Forschung liefern.
- «AlphaMissense» widmet sich der Untersuchung von Punktmutationen.
- So soll herausgefunden werden, ob und wie schädlich diese eigentlich sind.
Die Google-Tochter DeepMind hat eine künstliche Intelligenz namens «AlphaMissense» entwickelt. Diese kann die Auswirkungen von Punktmutationen in unserer DNA vorhersagen. Bisher war unklar, ob diese Mutationen schädlich, nützlich oder neutral sind.
AlphaMissense hat nun Licht ins Dunkel gebracht, wie «scinexx.de» berichtet.
Punktmutationen entstehen durch Kopierfehler bei der Zellteilung oder äussere Einflüsse und können zu Krankheiten führen. Beispiele dafür sind Sichelzellenanämie, bestimmte Krebsarten und eine Form der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Aber nicht alle Punktmutationen sind schädlich – viele bleiben ohne Folgen.
Wie funktioniert AlphaMissense?
AlphaMissense basiert auf drei KI-Systemen: Eines erkennt häufige und seltene Missense-Mutationen anhand bestehender Gendatenbanken. Das zweite System ist ein Sprachmodell, das den DNA-Basencode entschlüsseln kann. Die dritte Komponente ist eine Variante von AlphaFold, einer KI, die die Faltung eines Proteins vorhersehen kann.
Diese drei Systeme arbeiten zusammen und ermöglichen es AlphaMissense zu prognostizieren. Die KI soll erkennen, ob eine Punktmutation das Protein stört und dadurch krank macht oder harmlos ist.
Erste Tests mit vielversprechenden Ergebnissen
In ersten Tests schnitt AlphaMissense genauso gut oder besser ab als alle bisher existierenden Modelle. Die KI konnte 71 Millionen Veränderungen im Gencode als Missense-Mutation identifizieren. Von diesen sind laut Prognose 32 Prozent potenziell krankmachend und 57 Prozent wahrscheinlich harmlos.
Die Entwicklung von AlphaMissense ist ein grosser Schritt in der Genforschung. Durch die Fähigkeit, die Auswirkungen von Punktmutationen vorherzusagen, können potenziell schädliche Mutationen frühzeitig erkannt werden. Dies könnte zur Entdeckung neuer Krankheitsgene führen und die Diagnose seltener genetisch bedingter Krankheiten verbessern.
Allerdings handelt es sich bei den Vorhersagen von AlphaMissense nur um strukturbasierte Prognosen. Ob eine als potenziell pathogen eingestufte Mutation tatsächlich krank macht, muss noch überprüft werden.
